Информационный портал про Эндометриоз

ЭНДОМЕТРИОЗ И ГЕНЕТИКА

DNA helix break or Replace for concept of Genetic engineering and gene manipulation, molecule or atom, Abstract atom or molecule structure for Science or medical background, 3d illustration.

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Эндометриоз — это состояние, характеризующееся аномальным ростом эндометрия или ткани, выстилающей матку, за пределами матки. Эндометрий утолщается в ответ на эстроген каждый месяц в рамках подготовки к потенциальной беременности. Если беременность не наступает, он распадается и выходит из организма в рамках нормального менструального цикла.

Аномальные новообразования или поражения, которые развиваются вне матки, также утолщаются в ответ на действие эстрогена, но у них нет возможности покинуть тело, когда они разрушаются. Они попадают в ловушку, вызывая боль и рискуя повредить окружающие ткани.

Хотя точная причина эндометриоза в настоящее время неизвестна, считается, что на нее влияет комбинация факторов, в том числе генетика.

Гены, связанные с эндометриозом

Исследователи определили несколько генов, которые могут быть связаны с эндометриозом. Многие из них были обнаружены путем изучения геномов женщин с эндометриозом и сравнения их с геномами женщин без этого заболевания. Они называются полногеномными ассоциативными исследованиями, или GWAS.

Например, одно из таких исследований определило ген под названием везатин (VEZT), который, возможно, участвует в развитии эндометриоза. VEZT играет несколько ролей в организме, и считается, что он важен для имплантации оплодотворенной яйцеклетки в матку. Исследователи обнаружили, что этот ген более активен при поражениях эндометрия по сравнению с нормальным эндометрием. Конкретная мутация в этом гене была обнаружена в нескольких исследованиях GWAS и может быть связана с запуском повышенной активности, наблюдаемой у пациентов.

Другое исследование, выявило пять областей генома, которые в значительной степени связаны с повышенным риском эндометриоза. Эти области содержат гены, участвующие в путях половых гормонов, такие как ген рецептора эстрогена ESR1.

Исследование, опубликованное в Best Practice & Research: Clinical Obstetrics & Gynecology в 2018 году, проанализировало геномы 17045 женщин с эндометриозом. Он определил 14 областей генома, которые могут увеличить риск эндометриоза, и дополнительно подтвердил участие ранее известных генов-кандидатов, таких как VEZT.

Продолжаются исследования по выявлению других потенциальных генетических факторов риска, которые могут быть связаны с эндометриозом. Как только исследователи лучше поймут генетику заболевания, они смогут разработать более эффективные способы его диагностики, лечения и, возможно, предотвращения.

Наследственность и эндометриоз

У женщин, у членов семьи которых был диагностирован эндометриоз, не обязательно также будет развиваться это заболевание. Однако некоторые факторы риска, связанные с эндометриозом, могут передаваться по наследству. Исследования показывают, что женщина, у которой есть мать, сестра или дочь с эндометриозом, примерно в шесть раз более склонна к развитию этого заболевания по сравнению с населением в целом.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
Exit mobile version